Was versteht man unter Ehlers Danlos Snydrom

Die bindegewebsreichen Strukturen von Haut, Blutgefäßen und Gelenken sind aufgrund der Störung der Kollagensynthese ungenügend ausgebildet, was zu einer fehlenden Festigkeit, einer Überdehnbarkeit des Bindegewebes und zu einem leichten Zerreißen der betroffenen Strukturen, insbesondere der Blutgefäße, führen kann.

Die Diagnose wird meist klinisch gestellt. Die Differenzierung in die verschiedenen EDS-Typen erfolgt molekularbiologisch mittels DNA-Amplifikation und anschließender Sequenzanalyse der DNA mit Nachweis von Mutationen der relevanten Gene.

Es ist weder eine kausale noch eine symptomatische Therapie möglich. Die betroffenen Patienten sollten auf ausgeprägte Belastungen der Gelenke verzichten und sich aufgrund der schlechten Wundheilung möglichst nicht verletzen. Operationen sollten nur in Notfällen durchgeführt werden, vor Schwangerschaften, die das Blutungsrisiko erhöhen können, sollte eine ausführliche Beratung erfolgen.

Es handelt sich um eine chronische Erkrankung, die progredient verläuft. Die Lebensqualität der betroffenen Patienten ist häufig eingeschränkt.

(Quelle: www.doccheck.com, Dr. Frank Antwerpes, 2020)

Diagnosestellung erfolgt mittels zweier Gesichstpunkte

1) Eine Gruppierung von klinischen Symptomen:

• Schmerzen
• Müdigkeit
• motorische  Störungen
• Gelenkinstabilität
• dünne Haut
• Gelenkhypermobilität
• Blutungen
• Hyperakusis
• Magenreflux

   Das Vorliegen von 5 dieser Symptome erlaubt eine Diagnostik mit einer Sensibilität von 99,7%

 2) Die Entdeckung anderer familiärer Krankheitsfälle weist auf die Erblichkeit hin

(Quelle: Professor Claude Hamonet, MPR)